A little help for my friend's little brother"eduardito" who is suffering and need help to stop damage

Hello Steemians

I hope you're having a nice weekend. First time I do a post asking for help, but I see the obligation because it is the family of a great dear friend, who helped me in my early studies to graduate from Doctor and who was my coordinator during my work at the hospital, at present she is in a some difficult situation, because of what is happening to her brother Eduardo Loreto or better known as "Eduardito".

For some it may be well known for the news about the current situation of the country where we live Venezuela So it is even more difficult to purchasing power and Steemit has been a great help.

He is Eduardo Loreto, is 19 years old, few years back 2002 carried out genetic study with result deletion of chromosome 22 or DiGeorge syndrome.

DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by the deletion of a small segment of chromosome 22. While the symptoms can be variable, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate.[7] Associated conditions include kidney problems, hearing loss and autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis or Graves disease.

Source - wikipedia click here to find more info about it

I explain below the following:
-Bilateral Umbilical and inguinal Hernia operated on several occasions
-At the age of 7 years suffer a traffic accident with head injury, they placed cerebral bypass valve. Operation performed at the San Juan de Dios Hospital.
-ophthalmological Evaluation: Coloboma Iridiano.
-Cardiac evaluation: moderate aortic insufficiency.
-Orthopedic evaluation: congenital scoliosis. Operation performed at the San Juan de Dios Hospital. Anterior and posterior vertebral arthrodesis in situ T6 to T10.
-Auditory evaluation year 2017: Severe mixed hearing loss right. Neurosensory left deep mixed hearing loss.

In the present time needs financial assistance to do the following genetic studies:-chromosomopathy A/S Regular/mosaicism.

-Mendelian defects:-mucopolysaccharidosis VAT Morquio.
-Mucopolysaccharidosis IVB Morquio syndrome.
-Gangliosidosis GM1 OMIM,
-Morquio IVC OMIM.

-Molecular/enzymatic studies for deletion.

-Cytogenetic Studies ARC mosaic and microdeletions.

These studies are necessary to diagnose any of the diseases described above and thus receive the treatment required to improve his quality of life and prevent organ damage such as: heart, brain, lungs, kidneys, ears, articulation is, digestive system deteriorate and stop working.

Currently he have presented a loss of hearing as a result of this disease, so they had to adapt an auditory auxiliary to listen.

His parents, sister have struggled for 19 years but currently do not have the resources, would appreciate your help to make this disease not continue advancing and affect his health more.

We have all the medical records, exams from birth to date, anyone interested to send their mail for verification. Number of history Hospital San Juan de Dios, 227220.

Our dear friend @tarekadam is making a Contest: 500 STEEM to charities who support people in urgent need so i decided to make this post because i know how it feel as a doctor I can see the pain in the face of the patient's family, the despair of not being able to count on the money.

How will you use the donated STEEM to support people in urgent need : i'll make the change and the transfer to his bank account

When will you use the donation? (e.g next week, month, year?) : I'd use the money the moment it got cash. He need to do the studies as soon as possible.

How do you plan to show the community that you didn't use it all yourself. : I would make a video to show the reality that he received the donated. Then a report of the results of the studies. The way you want, I could prove it. You can contact me at discord if you want medicineforlife#9788

HOLA AMIGOS SOY EDUARDO ANDRES LORETO MANGIERI, NECESITO SU AYUDA PARA HACER UNOS EXAMENES - DIOS LOS BENDIGA [Hello friends I'm EDUARDO ANDRES LORETO MANGIERI, I need your help to do some tests-God bless you]

Here is the proof my friend [her sister] is asking for help

You can check his gofundme page here

Versión Español

Una pequeña ayuda para el hermanito de mi amiga y parar realizar estudios y detener el daño a sus órganos

Hola amigos de steemit

Espero esten teniendo un bonito fin de semana. Primera vez que hago un post sobre ayuda, pero me veo en la obligación debido a que es el familiar de una gran querida amiga, quien me ayudo en mis inicios de estudios para graduarme de médico y quien fue mi coordinadora durante mi trabajo en la clínica, en la actualidad se encuentra en una situación algo difícil, debido a lo que esta pasando su hermano eduardo loreto o mejor conocido como "eduardito".

Para algunos puede que sea bien de conocimiento por las noticias sobre la situación actual del país donde vivimos Venezuela por lo que aun se dificulta mucho más el poder adquisitivo y Steemit ha sido de gran ayuda.

El es Eduardo Loreto, tiene 19 años de edad, el año 2002 realizaron estudio genético con resultado deleción del cromosoma 22 ó Síndrome de DiGeorge

Explico a continuación lo siguiente:

Hernia Umbilical e inguinal bilateral operadas en varias oportunidades
A la edad de 7 años sufrió accidente de transito con traumatismo craneoencefálico, colocaron válvula de derivación cerebral. Operación realizada en el Hospital San Juan de Dios.
Evaluación oftalmológica: Coloboma Iridiano.
Evaluación cardiológica: insuficiencia aórtica moderada.
Evaluación ortopédica: Escoliosis Congénita. Operación realizada en el Hospital San Juan de Dios. Artrodesis vertebral anterior y posterior in situ T6 a T10.
Evaluación Auditiva año 2017: Hipoacusia mixta profunda derecho. Hipoacusia mixta profunda Izquierda neurosensorial.

En los actuales momentos necesita ayuda económica para hacer los siguientes estudios genéticos:

Cromosomopatías A/S Regular/Mosaicismo.
Defectos Mendelianos :
Síndrome de Mucopolisacaridosis IVA Morquio.
Síndrome de Mucopolisacaridosis IVB Morquio.
Gangliosidosis GM1 OMIM,
Morquio IVC OMIM.
Estudios moleculares/Enzimáticos para deleción.
Estudios Citogenéticos ARC Mosaico y microdeleciones.

Estos estudios son necesarios para diagnosticar cualquiera de las enfermedades antes descritas y así recibir el tratamiento requerido para mejorar mi calidad de vida y prevenir el daño órganos como:
corazón, cerebro, pulmones, riñones, oídos, articulaciones, sistema digestivo se deterioren y dejen de funcionar.

Actualmente he presentado perdida de la audición a consecuencia de esta enfermedad, por lo cual tuvieron que adaptar un auxiliar auditivo para poder escuchar.

Sus padres, hermana han luchado por 19 años pero en estos momentos no tienen los recursos, agradecería su ayuda para que esta enfermedad no siga avanzando y afecte más su salud.

Tenemos todos los informes médicos, exámenes desde su nacimiento hasta la fecha, cualquier persona interesada enviar su correo para su verificación. Número de historia Hospital San Juan de Dios, 227220.

Si es de su agrado ayudar lo pueden hacer directamente en las cuentas que se muestran en las capturas o si es por este medio yo se la haría llegar, agradecido con la comuidad de steemit . Feliz Día.