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Síndrome de Marfan
Hola amigos hoy hablaremos de un tema increíble dentro de la genética, específicamente tocaremos uno de los tantos trastornos que afectan al ser humano, este que empieza durante el desarrollo del mismo. Hablaremos acerca del síndrome de Marfan.
Bien empecemos definiendo que el síndrome de Marfan es un trastorno hereditario en el cual está involucrado el tejido conjuntivo: Recordemos que el tejido conjuntivo es uno de los tejidos principales que forman las estructuras macroscópicas del ser humano. Este síndrome por lo general afecta al sistema músculo-esquelético, cardiovascular, tegumentario e incluso a los ojos.
Causas:
Se asocia que el síndrome de Marfan es causado por defectos de un gen el cual es llamado FBN1 (Fibrilina-1), el cual proviene del cromosoma 15. La FBN1 tiene como función codificar la proteína fibrilina que es importantísimo para la formación de fibras del tejido conjuntivo. Estas fibras poseen factores de crecimiento que son liberados en momentos muy puntuales como la reparación de órganos o tejidos.
El problema de la mutación de la FBN1 radica en la reducción de las tareas que posee la fibrilina que da como resultado un crecimiento irregular en algunos tejidos
Hay que decir que se nace con este síndrome, a pesar de que las personas que padecen este síndrome tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es distinta o puede variar en cada individuo, no todas las personas pasan por las mismas circunstancias o con la misma gravedad.
Síntomas
Estos puede variar según la persona, los individuos con el síndrome de Marfan generalmente son altas poseen brazos y piernas delgados y largos, poseen además dedos en forma de araña. Además de tener un esternón sobresalido o hundido, escoliosis, problemas en la vista, pie plano entre otros.
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