MARCH 21ST, WORLD DOWN SYNDROME DAY
Today March 21 is World Down Syndrome Day, and in commemoration of this date, today we will write a little about this topic.
It is celebrated since March 21, 2012, by a decree established by the United Nations Organization (UN).
Trisomy 21 or Down syndrome is a chromosomal disorder that occurs when an alteration or extra genetic material appears in chromosome 21. The choice of this date, March 21, was chosen to represent the process of genetic division that occurs right on chromosome 21, and the month of March, which is the third month, to symbolize that trisomy. People with Down syndrome have three chromosomes in the 21st pair instead of the usual two.
Down syndrome is the leading cause of intellectual disability and the most common human genetic disorder.
At the end of the 19th century, the English physician John Langdon Down was the first to discover the common characteristics of this genetic condition, naming it with his surname. And it was in the 1950s that French geneticist Jérome Lejeune discovered that it was caused by an extra chromosome.
There are risk factors that indicate a higher probability of developing this syndrome, such as the mother's advanced age, where the risk increases after 35 years of age; that the parents are carriers of the genetic translocation, and having had a previous child with Down syndrome.
During pregnancy, how can we suspect or detect that a baby has Down syndrome through ultrasound, blood tests or amniotic fluid.
With the ultrasound scan, the so-called ultrasound markers of chromosomopathies can be observed, although this is not always the case. Between 11 to 13 weeks of gestation we measure a specific area located at the back of the baby's neck. This is known as nuchal translucency.
The first trimester blood test measures the levels of pregnancy-associated plasma protein A and the pregnancy hormone known as human chorionic gonadotropin. If the patient is already in the second trimester, we order the quadruple test where the blood level of four pregnancy-associated substances are measured: alpha-fetoprotein, unconjugated estriol, human chorionic gonadotropin and inhibin A.
If the results of the screening tests are positive or worrisome, or if the risk of having a baby with Down syndrome is high, other tests may be considered to confirm the diagnosis such as: chorionic villus sampling in the first trimester, or amniocentesis from the second trimester onwards.
Once the babies are born, they have certain phenotypic characteristics that allow us to diagnose them. Children and adults with Down syndrome have a defined facial appearance. Some phenotypic characteristics are the following:
- Flattened face, Small head, Short neck, Protruding tongue.
- Upward slanting eyelids (palpebral fissures).
- Small or low-set ears
- Wide, short hands with a single crease in the palm
- Short fingers and toes, and small hands and feet
- Short stature
People with Down syndrome should enjoy the same benefits and privileges as most people in today's society. Their right to equality, opportunity, and full happiness are inalienable.
This is why throughout history we have seen personalities with the syndrome who have excelled in various activities. Some of them are:
- Actor Chris Burke starred in the hit series 'Life goes on' from 1989 to 1993. In it he played Corky, a character who portrayed the treatment that people with Down syndrome receive in the family and society.
- Renowned Guatemalan designer Isabella Springmuhl who, despite her condition, is breaking stereotypes in the fascinating world of fashion.
- The Spanish actor Pablo Pineda is a young man who has become a true example of self-improvement, being awarded as best actor at the San Sebastian Film Festival. He is also the first European graduate with Down's Syndrome.
- Bárbara Wetzel is a Mexican gymnast, declared world champion in Gymnastics with Down Syndrome (junior category) in 2015.
- Actor Tommy Jessop was the first actor with Down syndrome to star in a television show for the BBC.
- Owen Groesser is the player after whom the well-known 'Owen Play' is named. His basketball successes have led him to appear on ESPN's 'Sports Center' program.
- Blanca San Segundo has completed her degree in Occupational Therapy at the Catholic University of Valencia.
Finally, people with Down syndrome can be included in their family, help with household chores, cook, have responsibilities and make decisions for themselves. It all depends on the beliefs we decide to hold about people with Down syndrome, let's choose not to underestimate them and see their full capacity, to encourage their creativity and let them be, instead of giving them overprotection.
We are all human beings, there must be inclusion of all in society. No to discrimination.
21 DE MARZO, DIA MUNDIAL DEL SINDROME DE DOWN
Hoy 21 se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, y en conmemoración a esta fecha, hoy escribiremos un poco sobre este tema.
Se celebra desde el 21 de marzo del año 2012, por un decreto establecido por la Organización de las Naciones Unidas (ONU).
La Trisomía 21 o síndrome de Down es trastorno cromosómico que ocurre cuando aparece una alteración o material genético extra en el cromosoma 21. La elección de esta fecha, 21 de marzo, se eligió el dia 21 para representar al proceso de división genético que ocurre justo en el cromosoma 21, y el mes de marzo, que es el tercer mes, para simbolizar esa trisomía, Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común.
A finales del siglo XIX el médico inglés John Langdon Down fue el primero en descubrir las características comunes de esta condición genética, denominándola con su apellido. Y fue en la década de 1950 que el genetista francés Jérome Lejeune descubrió que era causado por un cromosoma extra.
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Existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle este síndrome, como la Edad avanzada de la madre, donde el riesgo aumenta después de los 35 años; Que los padres sean portadores de la translocación genética, y Haber tenido un hijo previo con síndrome de Down.
Durante el embarazo como podemos sospechar o detectar que un bebe tiene síndrome de Down a través de la ecografía, análisis de sangre o de liquido amniótico.
Con la ecografía se pueden observar, aunque no siempre es así, los llamados marcadores ecográficos de cromosomopatías. Entre las 11 a 13 semanas de gestación Medimos una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Esto se conoce como translucencia nucal
Mediante el análisis de sangre en el primer trimestre se miden los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como gonadotropina coriónica humana. Si ya la paciente cursa el Segundo trimestre solicitamos el examen cuádruple donde se mide el nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol no conjugado, gonadotrofina coriónica humana e inhibina A.
Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, o si es alto el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, se podrían considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico como son: el análisis de vellosidades coriales en el primer trimestre, o la Amniocentesis a partir del segundo trimestre.
Una vez que nacen los bebes, tienen ciertas características fenotípicas que nos permiten diagnosticarlos. Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Algunas características fenotípicas son las siguientes:
• Rostro aplanado, Cabeza pequeña, Cuello corto, Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de implantación baja
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de las manos cortos, y manos y pies pequeños
• Baja estatura
Las personas con Síndrome de Down deben gozar de los mismos beneficios y privilegios que la mayoría de las personas en la sociedad actual. Su derecho a la igualdad, oportunidad, y felicidad plena, son inalienables.
Es por esto que a través de la historia hemos visto personalidades que teniendo el síndrome se han destacado en actividades diversas. ALgunos de ellos son:
• El actor Chris Burke protagonizó la serie de éxito 'Life goes on' desde 1989 hasta 1993. En ella interpretaba a Corky, un personaje que retrataba el trato que reciben en la familia y la sociedad las persona con Síndrome de Down.
• La reconocida diseñadora guatemalteca Isabella Springmuhl quien, a pesar de su condición, está rompiendo estereotipos en el fascinante mundo de la moda.
• El actor español Pablo Pineda es un joven que se ha convertido en un verdadero ejemplo de superación, siendo galardonado como mejor actor en el Festival de Cine de San Sebastián. Además es el primer licenciado europeo con Síndrome de Down.
• Bárbara Wetzel es una gimnasta mexicana, declarada campeona mundial de Gimnasia con Síndrome de Down (categoría junior) en el año 2015.
• El actor Tommy Jessop fue el primer actor con síndrome de Down en protagonizar un show televisivo para la BBC.
• Owen Groesser es el jugador que da nombre a la conocida 'Jugada Owen'. Sus éxitos en el baloncesto le han llevado aparecer en el programa 'Sports Center' de la cadena de televisión ESPN.
• Blanca San Segundo ha terminado el grado de Terapia Ocupacional por la Universidad Católica de Valencia
Finalmente, Las personas con síndrome de Down pueden estar incluidas en su familia, ayudar en las tareas del hogar, cocinar, tener sus responsabilidades y tomar decisiones por sí mismas. Todo depende de las creencias que decidamos sostener sobre las personas con síndrome de Down, optemos por no subestimarlos y ver toda su capacidad, por incentivar su creatividad y dejarlos ser, en vez de darles sobreprotección.
Todos somos seres humanos, debe haber inclusión de todos en la sociedad. No a la discriminación.