Hace unos días fui etiquetada por @acont en un concurso promovido por @eudemo de la comunidad •#Humanitas, el cual consta de la construcción de un ensayo sobre alguna de las siguientes efemérides del mes marzo.
Imagen realizada con la página web de diseño gráfico y composición de imágenes Canva.
8 de marzo es el Día Internacional de la Mujer.
20 de marzo: Día Internacional de la Felicidad.
21 de marzo: Día Internacional de la Eliminación de la Discriminación Racial.
21 de marzo: Día Mundial del Síndrome de Down.
21 de marzo: Día Mundial de la Poesía.
22 de marzo: Día Mundial del Agua.
24 de marzo: Abolición de la esclavitud en Venezuela.
24 de marzo: Día Internacional del Derecho a la Verdad en relación con Violaciones Graves de los Derechos Humanos y de la Dignidad de las Víctimas.
27 de marzo: Día Internacional del Teatro.
Inmediatamente al leer con detenimiento las reglas y los temas del concurso surgió en mi el deseo de participar ya que personalmente pienso que estudiar la historia es conocer el futuro, ya que de alguna u otra forma vivimos dentro de una rueda de diversiones, donde en muchas ocasiones la historia se repite. Pero, ¿Cuál tema escoger y por qué? Todos resultaban interesantes, pero sin duda alguna el Día Mundial del Síndrome de Down se robo mi corazón, porque aun es necesario conocer sobre él y concientizar a la sociedad; además de que es precisamente hoy cuando se celebra.
El Síndrome de Down o también conocido como trisomía 21 es un trastorno genético a causa de la existencia de una copia extra del cromosoma 21, en comparación de los que habitualmente se presentan, dando como resultado un grado variable de discapacidad cognitiva y aspecto reconocible propio del síndrome. Resulta que cada 21 de marzo por un decreto emanado por las Naciones Unidas se celebra el Día Internacional del Síndrome de Down el cual tiene como objetivo principal dentro de la sociedad, dar el valor que tienen estas personas, a pesar de su discapacidad intelectual.
Este síndrome es la alteración cromosómica más usual observada en la especie humana, pero también puede que sea el padecimiento más antiguo relacionado con la discapacidad intelectual, así como también la causa genética más común de minusvalidez vinculada con el desarrollo humano.
Cabe destacar, que aun existen muchos vacíos en cuanto a la aparición de este síndrome, pues aun no se conoce si desde el inicio de la civilización, ya existían personas portadoras del síndrome, o si por el contrario surgió en la época moderna. Según Pueschel, quien establece que el primer dato antropológico más antiguo remonta al hallazgo de un cráneo que remonta al siglo VII D.C. En éste se observan algunas alteraciones en su estructura ósea, las cuales hoy sabemos que son iguales a las de una persona que presenta síndrome de Down. De igual manera, también existen algunos registros bibliográficos donde se establece que en el pasado existieron algunas representaciones esculturales donde se evidencia esta alteración. Tal es el caso de las figurillas de barro y de las colosales cabezas realizadas en piedra, pertenecientes a la cultura olmeca, que datan de hace aproximadamente 3000 años; sin embargo, no hay datos suficientes que apoyen esta hipótesis.
Figurilla de barro hueca del tipo «cara de niño» encontrada en Tlapacoya. (Fotografía tomada en el Museo Nacional de Antropología de la Ciudad de México).
Para el año de 1505 surgen las primeras ilustraciones de individuos con síndrome de Down, las mismas fueron encontradas en altares, es por ello, y con base en las pinturas de la época, lo más probable es que el síndrome de Down se haya identificado antes del siglo XVI. Asimismo, Pueschel también refleja que existen diversos cuadros pintados por Andrea Montegna donde dibuja rasgos en las personas muy similares a un portador del síndrome. Sin embargo, y a pesar de todas estas conjeturas, antes del siglo XIX no se publicaron ningún tipo de informe sobre esta condición, se supone que porque no se conocía bien sobre ella a nivel medico.
Pintura al temple sobre madera "La Virgen y el Niño" de Andrea Mantegna (Fotografía tomada del libro: Síndrome de Down. Hacia un futuro mejor. S.M. Pueschel, 1991).
Para ese entonces, las investigaciones que se interesaban en los niños que presentaban alguna discapacidad intelectual o problema genético eran pocas, o mejor dicho nulas. Existía alta prevalencia de infecciones y mal nutrición que opacaban otras patologías. Era muy elevada la mortalidad que predominaba en el siglo XIX, ya que solo sobrevivía el 58% de las madres que habían alcanzado los 35 años, así como también la frecuente mortalidad de muchos niños que verdaderamente habían nacido con síndrome de Down, los cuales fallecían durante los primeros meses de vida.
Cabe resaltar, que es para el año de 1838 cuando ocurre la primera descripción de un niño al que se presumía tenia síndrome de Down. Según Sindoor este se encontraba en Esquirol, donde en una conferencia llevada a cabo en el año de 1846 se describieron a pacientes con rasgos sugestivos del síndrome.
Ese mismo año, el médico inglés John Langdon Down quien era el director del Asilo par Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey, Inglaterra, estudió a sus pacientes minuciosamente, midió todos los diámetros de sus cabezas, realizó registros fotográficos analizó todos los datos obtenidos. De allí, publicó un artículo en el London Hospital Reports donde se presentaba una descripción detallada de un grupo de pacientes con discapacidad intelectual que presentaban características físicas muy semejantes entre ellos. También en un reporte clínico llamado “Observaciones en un grupo étnico de idiotas” describió las características faciales, la coordinación neuromuscular anormal, las dificultades que presentaban con el lenguaje oral, así como la impresionante facilidad que tenían estos pacientes para imitar las actitudes de los médicos, como un gran sentido del humor.
John Langdon Down Fuente
No obstante, al igual que muchos otros científicos del siglo XIX, Down se dejo llevar por el libro de Charles Darwin “El origen de las especie” donde Down creyó que lo que hoy se conoce como síndrome de Down, era un retroceso hacía un tipo racial más primitivo, un forma de regresión al estado primario del hombre. Le impresionaba muchísimo el aspecto oriental de los ojos y pensó que sus pacientes parecían mongoles, es decir, personas procedentes de la región central del reino de Mongolia, a la que èl consideraba como un raza primitiva y poco evolucionada, es de allí donde surge el termino idiocia mongólica o mongolismo. Asimismo, Down consideró que ciertas enfermedades que presentaban los padres podrían originar este síndrome y mencionó en reportes posteriores que la tuberculosis, durante el embarazo podía romper la .barrera de las razas y ocasionar que padres europeos tuvieran hijos orientales.
Es debido a todos los aportes realizados que se le otorga a Down el crédito de describir algunos rasgos característicos de este síndrome, siendo la mayor contribución el hecho de describir las características físicas y establecer al síndrome de Down como una entidad diferente e independiente y aunque la clasificación étnica se encuentra descartada actualmente, no se debe dejar de reconocer el progreso que fue para esa época el hecho de buscar una explicación científica y no teológica para sus anomalías congénitas. Sin embargo, es importante resaltar que Down nunca estableció científicamente las causas o factores que provocaban ésta patología.
Es de este modo, que durante un siglo se consideró al síndrome de Down como una especie de regresión en la evolución del hombre hacia lo primitivo, o bien como una interrupción del desarrollo de alguna etapa de la evolución; e incluso se llego a considerar que se trataba de una regresión hacia el orangután.
Ahora bien, no fue sino hasta 1876 donde hubo una comunicación médica sobre éste síndrome en un congreso realizado en Edimburgo, donde se mencionaba que la vida corta que las personas con síndrome de Down era porque tendían a presentar braquicefalia y que la influencia del orden de nacimiento se centraba en el hecho de que eran los últimos en nacer. Otros estudios que realizaron a 350 casos, se hizo énfasis sobre la edad materna durante la gestación como factor de riesgo para que se manifestara éste síndrome, así como en el hecho de que en familias numerosas este síndrome se presentaba con mayor frecuencia en los hijos de madres en la proximidad del climaterio. Así como también se negaron que la sífilis fuera un factor que cause dicha patología.
Fuente
No obstante, poco se hablaba acerca de la probable etiología. No fue sino hasta 1932 cuando Waardenburg sugirió que la causa probable era un reparto anormal de los cromosomas, pero esta anomalía no pudo ser demostrada sino hasta 1956 cuando se estableció que el número de cromosomas que se encuentra en el ser humano, en condiciones ideales es de 46, mientras que los pacientes con síndrome de Down tenían 47 cromosomas. Esto se determinó mediante el análisis del cariotipo de niños con el síndrome en fibroblastos humanos cultivados y se estableció así su origen genético.
Poco tiempo después se identificó que el cromosoma adicional, pequeño y acrocentrico, correspondía al par 21, ubicado en el grupo G, según la clasificación del cariotipo humano de Denver. Y ya para medidos de la década de los 50 fue posible realizar el diagnostico prenatal, entre las 14 y 17 semanas de gestación.
Para 1960 se reporta la traslocación como un tipo de anomalía cromosómica del síndrome de Down; por otra parte, para 1961 observaron el tipo conocido como mosaicismo en un grupo cromosómico G extra o adicional. Para ese mismo año un grupo de científicos, entre los cuales se encontraba un familiar de Langdon Down, decidieron cambiar los términos mongol, mongólico y mongolismo por el síndrome de Down, ya que los vocablos utilizados en tal forma eran molestos, ofensivos y peyorativos debido a la implicación racial y la connotación étnica. Además, el uso de esta terminología podía comprometer la posibilidad de aceptación social de estos niños. Otra designación para este síndrome fue propuesta por Lejeune quién recomendó el de síndrome de trisomía 21. La última fue realizada por Yunis y Hoock, como síndrome de Trisomía G-1.
De allí en adelante, surgieron diversas terapias. Entre los enfoques más actuales está la de aislar, mapear y caracterizar las secuencias de genes en el cromosoma 21, con el propósito de contrarrestar las acciones específicas no deseables de esos genes o productos. Igualmente, aunque todavía se encuentra en etapa experimental, se ha reportado que la delfinoterapia mejora la respuesta del sistema inmunológico en niños con Síndrome de Down.
Por otra parte, Mexico propuso la integración educativa, los niños con síndrome de Down deben integrarse a la escuela regular con el propósito de que se les reconozca como parte activa de la comunidad escolar. Ante tal situación, diversos profesionales de las áreas educativa y de la salud, entre estos últimos el odontólogo, deberán formar parte del equipo interdisciplinario de atención a estas personas.
No obstante, es importante recalcar que a partir del año 2012 cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, cuya finalidad es crear conciencia dentro de la sociedad acerca del valor que poseen estas personas, a pesar de su condición, de igual forma se pretende reivindicar sus aportes a la sociedad, derechos e independencia para la toma de sus propias decisiones y crecimiento personal.
Fuente
El síndrome de Down no es una enfermedad como todo el mundo piensa, tampoco es algo contagioso o que lo transmite la madre, sino que se trata de una condición o trastorno cromosómico que se presenta cuando ocurre una alteración o aparece un material genético extra en el cromosoma 21, generando así una discapacidad intelectual. De acuerdo a datos de la Organización de las Naciones Unidas esta condición ocurre entre 1 de cada 1.100 recién nacidos.
Finalmente las personas que presentan síndrome de Down debe gozar de absolutamente todos los beneficios y privilegios que la mayoría de las personas. Su derecho a la igualdad, oportunidad y felicidad plena, son inalienables. Para la Organización de las Naciones Unidas, el Día Mundial del Síndrome de Down forma parte de la Agenda 2030, como parte del plan de acción sostenible para proteger a estas personas contra cualquier tipo de abuso, atropello o discriminación.
Su valor y contribución para la humanidad no debe ser inferior a pesar de su discapacidad, ya que con trabajo, atención y ayuda las personas con Síndrome de Down pueden ser incorporadas a la vida social, desempeñando múltiples actividades.
Saludos @hannymarchan, has realizado una disertación muy completa sobre la historia del síndrome de Down, me encantó especialmente el llamado a conciencia y reflexión sobre la inclusión que merecen estos seres humanos tan especiales, debemos seguir educando sobre que el síndrome de Down no es ninguna enfermedad, y que debemos velar siempre por la defensa y bienestar de las personas con esta condición.
Hola @faeljimx gracias por leer esta publicación y por realizar tan valioso comentario. Ellos no tienen la culpa de tener este síndrome, y ademas no los hace menos; creo que aún nos falta mucho por recorrer, pero poco a poco podemos llegar a una sociedad mas inclusiva.
Gracias por compartir este recorrido histórico y, sobre todo, resaltar tu perspectiva humanista. Estas personas son realmente fabulosas, siempre me ha impresionado por ejemplo, sus logros a pesar de las dificultades que puedan tener.
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Gracias a ti @jesusalejos por leer ésta publicación, las personas con este síndrome son inteligentes,amorosos y con un súper sentido del humor, capaces de lograr muchas cosas.
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Muy buena publicación, interesante y completa 👍 Muchas gracias por la invitación 🤗
Hola @irenenavarroart gracias por leer y comentar ésta publicación, me alegra muchísimo que te haya gustado
Excelente recopilación de datos históricos y biológicos acerca de este síndrome de la trisomía del cromosoma 21. Muy didáctico. Saludos. aliriera
Gracias por sus palabras @aliriera fue muy interesante realizarlo y poder constatar cada uno de los procesos por los que se paso hasta llegar al diagnostico que hoy conocemos.
Saludos
Gracias por participar en este concurso, de antemano te deseo suerte. En verdad no sabía que existía un registro histórico sobre el síndrome de down, y desconocìa el origen del nombre del síndrome, siempre me preguntè porque se llama Síndrome de Down, ha sido interesante que abordaras ese punto en tu ensayo.
Ciertamente como lo mencionas, aun se amerita más conocimiento sobre el síndrome de Down, saber que son personas como cualquier otra persona, pero que quizá su desarrollo sea un poco más lento. De resto pueden vivir una vida como cualquier persona.
Saludos @hannymarchan
Hola @eudemo gracias a ti por tan interesante iniciativa, siempre me ha gustado conocer el origen de los conceptos y cuando vi todas las efemérides no dude en desarrollar desde el punto de vista histórico el síndrome de Down. Debo confesar que siempre he conectado con estas personas, me parecen muy tiernas y quise realizar este ensayo lo mejor posible para conmemorar su día.
¡Enhorabuena!
Gracias por compartir tan excelente publicación, la cual ha sido valorada por Humanitas una comunidad para destacar la indecible capacidad humana para construir una sociedad verdaderamente humana.
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Hola @hannymarchan muchas gracias por decidirte a participar en el concurso! Muy bien realizado tu ensayo. Bienvenida a la comunidad #Humanitas!
Vaya, se nota que en esa época eran bastante 'incorrectos' en estas cosas jeje, algo que hoy en día sería casi totalmente repudiado. Es interesante cómo se ha evolucionado en la opinión pública respecto al hecho de que todos los seres humanos tenemos dignidad y derechos, independientemente de cualquier aspecto externo o condición.
Siempre me ha parecido que esta condición tiene algún origen en algún antepasado de hace miles de años, ya que no creo que sea casualidad que todos tengan los mismos rasgos faciales. Desconocía la causa en el cromosoma 21.
Muy elaborado tu ensayo @hannymarchan felicidades. Saludos!
Hola @acont gracias a ti por la invitación.
Con respecto a lo que citas de mi ensayo, debo decirte que a mi me impresiono muchísimo la terminología que usaban, sobre todo cuando asociaron a personas con este síndrome con las personas nativas de Mongolia o cundo se pensó que estábamos retrocediendo hacia los orangutanes. Ciertamente estoy de acuerdo contigo algún cruce genético debe haber para que todos se parezcan y éste cruce se debió originar incluso antes de Cristo.
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