هیپرکلسترولمی فامیلی وضعیتی است که در آن متابولیسم کلسترول در بدن تغییر می‌کند. در نتیجه، افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، دچار خطر ابتلا به بیماری قلبی و سکته قلبی زودرس می‌شوند.
این بیماری یک بیماری ارثی است و ماهیتی ژنتیکی دارد. بنابراین از زمان تولد در فرد وجود دارد. درمان آن با استفاده از دارو و در پیش گرفتن سبک زندگی سالم است که منجر به کاهش خطرات قلبی می‌شود.
Image source: FANDOM
کلسترول بالا وضعیتی است که در بین جمعیت به طور شایع مشاهده می‌شود، ولی معمولاً علت آن بر اثر سبک زندگی ناسالم است. بنابراین وضعیتی است که می‌توان از آن پیشگیری کرد و در صورت بروز امکان درمان آن نیز وجود دارد. با این حال در افرادی که دچار هیپرکلسترولمی فامیلی هستند، ریسک کلسترول بالا بالاتر است، زیرا این افراد دچار نوعی جهش در یک ژن هستند که متابولیسم کلسترول را در بدن تغییر می‌دهد. این جهش مانع از حذف کلسترول بد از خون می‌شود. در نتیجه پلاک‌هایی در داخل شریان‌ها تشکیل می‌شود و مجرای درون شریان را تنگ و سخت می‌کند، به طوری که خطر ابتلا به بیماری قلبی افزایش می‌یابد. با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان وجود این جهش را در افراد تشخیص داد.
جهش ژنتیکی مذکور از والدین به فرزند انتقال پیدا می‌کند. هرگاه یکی از فرزندان یک نسخه از این معیوب را دریافت نماید، مبتلا به این بیماری خواهد بود. در اکثر افرادی که دچار این بیماری هستند، یکی از آلل‌ها سالم است و آلل دیگر معیوب، در حالی که در موارد نادری ممکن است یک فرزند در هر دو آلل خود جهش معیوب داشته باشد، که در این مورد شدیدترین شکل بیماری بروز می‌کند.
مهم‌ترین اقدام در درمان این بیماری در پیش گرفتن سبک زندگی سالم، مانند ورزش کردن، خوردن غذاهای کم‌چربی، و امثال آن است، که همواره مهم‌ترین خط دفاعی در مقابل کلسترول بالا محسوب می‌شود.
اقدامات دیگری را نیز می‌توان به این بیماران توصیه کرد. به عنوان مثال بهتر است که میزان چربی اشباعی در رژیم غذایی به کمتر از ۳۰ درصد کالری روزانه کاهش داده شود. همچنین بهتر است که روزانه ۱۰ تا ۲۰ گرم فیبر محلول در رژیم غذایی مصرف شود. به عنوان مثال جو، نخود، لوبیا، سیب، مرکبات، و هویج دارای فیبر هستند. افزایش فعالیت فیزیکی و و رساندن وزن بدن به محدوده سالم از دیگر توصیه‌های مناسب برای این بیماران است.
در ضمن در مواردی که سطح کلسترول بد در خون بالا است، لازم است که بیمار داروهای ضدچربی مصرف کند تا سطح چربی خون را پایین بیاورد. نوع داروی مصرفی بستگی به تجویز پزشک دارد.
Dear @mshahabi
it is a great article about Familial Hypercholestrolemia.
Please support me too
Thank you