Saludos mis queridos stemians, en esta oportunidad aporto a la comunidad un artículo muy interesante sobre aquellos procesos biológicos que se escapan de nuestras manos y que son mucho más comunes de lo que hemos llegado a imaginar. Se trata del síndrome de Edwards, una trisomía genética no compatible con la vida, una enfermedad que nos dice que, no siempre un embarazo siguió la secuencia y procesos necesarios para generar como especie, una descendencia sana. Gracias a @stem-spanol y @steemstem por permitir que en nuestra red sean promocionados este tipo de artículos de Ciencia, no sólo como dogma, sino desde la cotidianidad.

Carga cromosómica Edwards. Imagen tomada de Bellver(2014)

La sexualidad, vista como proceso reproductivo, pudiese catalogarse hasta ahora como el mecanismo innovador más exitoso que las especies biológicas han podido adoptar para garantizar la perpetuación de su huella genética en el tiempo. El sexo, como proceso, aumentó la biodiversidad de nuestro planeta de una forma tal que, hoy en día hay especies que aún no hemos reconocido. Se pudiese afirmar entonces que, es gracias al proceso de recombinación genética, que hoy se mantenga una gran cantidad de genotipos y fenotipos en el planeta.

El hombre como especie no escapa a esta situación, y gracias a este proceso, es posible observar en nuestra cotidianidad nuestras diferencias fenotípicas (Expresiones del genotipo) como el color de piel, ojos, cabello, estatura y un sinfín de elementos, cuyo origen puede derivarse de la madre o del padre.

Uno de los principales procesos elementales para garantizar una descendencia cromosómicamente sana, es el de la meiosis, un proceso de división celular, donde nuestras células germinales y reproductivas (Óvulos y espermatozoides) dividen su carga de 46X a la mitad, 23X de manera tal que, luego del apareamiento, si se llegase a formar un nuevo individuo su carga cromosómica siga siendo 46X. Esto quiere decir qué, cada progenitor aportó la mitad de la carga a su nuevo descendiente.

Tener un nuevo bebé es producto entonces, de un sin número de procesos biológicos que deben ocurrir en la sincronía perfecta; sin embargo, así como el azar genético beneficia a la especie habitualmente, pues también es capaz de generar individuos con ciertas características o enfermedades que muchos científicos han llamado “raras” y que para los padres se traduce en profunda tristeza.

Meiosis (Esquema realizado por el Autor)

¿Qué ocurre cuando la meiosis no se realiza correctamente?

Pues, lamentablemente aparecen las enfermedades cromosómicas llamadas ANEUPLOIDIAS, producto de un mal reordenamiento cromosómico. Generalmente hablamos de MONOSOMIAS, si falta un cromosoma y la carga hereditaria es de 45X (Síndrome de Turner) o TRISOMIAS, si hay un cromosoma de más 47X, como es el caso del síndrome de Edwars y Down.

Alteración en Sindrome de Edwars (Esquema realizado por el autor)

¿Cuál es la diferencia entre el Sindrome de Edwars y el de Down?

Ambas son trisomías, generalmente un niño con síndrome de Down tiene su cromosoma extra en el par 21 y el de Edwars en el par 18 o 13. La ubicación cromosómica en Edwars es incompatible con la vida, pues compromete el funcionamiento de muchos órganos básicos, además de la existencia de un gran retraso mental.

¿Cómo se diagnostica?

Hoy no solo les hablo desde el campo científico, lo hago también como madre de Jesús Daniel, mi bebé Edwars que no llegó a nacer. Cuando sales embarazada y lo deseas tanto, olvidas los entrelazados biológicos que pueden venir con ese bebé. Pues el despistaje de malformaciones genéticas de la semana 12 fue fundamental. En él se observaron ciertas medidas e indicadores ecográficos que no eran normales al estándar embrionario. Entre ellos, la transluscencia nucal, medición del hueso nasal y el ductus venoso.

Marcadores ecográficos (imágenes propias del autor y digitalizadas con cámara sony)

¿Cuál es la importancia de la ecografía en la semana 12?

Puede realizarse hasta la semana 14, sin embargo, es en la semana 12 donde mejor se pueden medir los indicadores ecográficos, pues la base del cuello del bebe aun es transparente. Posterior a ese tiempo el diagnostico se hace más difícil.

¿Qué hacer luego de tener marcadores ecográficos con signos de alarma?

Los marcadores ecográficos, son parte de métodos no invasivos; sin embargo, de existir una alerta generalmente el médico tratante sugiere la realización de una amnioscentesis en la semana 18. En esta se extrae líquido amniótico haciendo uso de agujas especiales. El Medico mira la mejor forma de hacer la punción y no pinchar al bebe, haciendo uso del equipo ecográfico. En lo personal considero que el procedimiento no es doloroso, más deben tenerse ciertos cuidados posteriores al mismo. El líquido amniótico, es la sustancia que rodea al bebé en el útero y que contiene miles de sus células epidérmicas que se han desprendido durante su crecimiento y que luego del procedimiento son inducidas a crecer en un laboratorio para estudiar y contar todos sus cromosomas.

Amnioscentesis (Imagen tomada de Bellver, 2014)

El Síndrome

Se trata de una trisomía en el par 13 o 18. El azar genético nos dice que uno de cada 6000 embarazos es de un bebé Edwars, siendo más común en niñas que, en niños. ¡Pues sí, a veces nos desligamos del saber científico y olvidamos que no siempre será lo que hemos esperado!

Rasgos fenotípicos observados en un feto Edwars

Generalmente en la ecografía podemos observar

Puños cerrados por dedos sobremontados
Polidactilia Riñon en herradura
Las orejas se implantan en la zona baja de la cabeza
Arteria umbilical única
Micronagtia o mandíbula pequeña
Macrovejiga
Ductus en reversa

Evidencias fenotípicas del Síndrome de Edwards (Imagen tomada de Bellver, 2014)

¿Cuál es la perspectiva de vida?

La mayoría de estos embarazos llega a su fin durante el segundo trimestre si las condiciones del feto son bastante críticas. Sin embargo, un 10% sólo llega al año de vida. Se han visto casos de personas Edwars que llegan a su adultez, más presentan un retraso considerable, a nivel mental y motor, que lo hacen dependiente al máximo de sus padres y cuidadores.

¿Fue mi culpa?

Alguno de los padres pudiese sentirse afectado y culparse, tal vez por la edad, la alimentación, el no haber tomado vitaminas, entre otros elementos, sin embargo ¡Puede sucederle a cualquier pareja! Pues no se debe a defectos cromosómicos de los padres, sino a una alteración de la meiosis celular anteriormente explicada.

Reflexión

El hombre dentro de la sociedad, muchas veces ha olvidado su proceder biológico, que no escapa de los procesos vigentes en todas las especies como tal. La vida no siempre se traduce en éxito, a veces, un desorden en algún proceso genético puede desencadenar una descendencia no acorde a lo que hemos esperado, pero que siempre será una posibilidad en el azar evolutivo.

Soy @alexaivytorres, venezolana, Profesora en Biología egresada de la Universidad Pedagógica Experimental Libertador. Coordinadora del curso Evolución. Amante de la Investigación científica cuantitativa y cualitativa. Mi propósito, dar luz a la oscuridad que marca la ignorancia. Entusiasta de llevar hasta las redes sociales todo lo que pueda contribuir con la lucha por un mejor planeta

Referencias

Bellver, E. (2014). Trisomía 18: Síndrome de Edwars. [Artículo en línea] [DE MEDICINA.COM]. disponible en https://demedicina.com/trisomia-18-sindrome-edwards/. [fecha de consulta Febrero, 2018].

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