MOTIVO DE CONSULTA:
Se trata de preescolar femenina de 6 años más 7 meses de edad quien acude a consulta por déficit de talla, su madre expresa que es más pequeña que las niñas de su edad.
ANTECEDENTES RELEVANTES:
Peso al nacer 2kg, el cual es bajo para ser producto de un embarazo a término de 38 semanas. Desarrollo psicomotor normal, caminó a los 13 meses, acude a primer grado de educación primaria con rendimiento académico promedio. Demora en la erupción dental. Disminución de la agudeza auditiva la cual no ha sido estudiada.
Estatura de los padres: Madre 153cm Padre 186cm
EXAMEN FISICO:
PESO 23,2 Percentil (p) 50-75 Talla 107,5 Percentil (p) 3
Al examen buenas condiciones, piel suave, tiroides palpable normal, pabellón auricular de implantación baja, cubito valgo leve, extremidades cortas en relación a tronco, hipertelorismo mamario leve con pezones umbilicados, genitales bien conformados.
Se calcula el potencial genético en talla por la fórmula:
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Lo que quiere decir que producto de esta unión sus hijas hembras tienen potencial para tener una talla adulta promedio de 163,1cm p75-90 con un rango que oscila desde 153,1cm p10-25 hasta 173,1cm p>97. De esta manera concluimos que la paciente se encuentra debajo del potencial genético familiar. Como se muestra en la gráfica de distancia en talla a continuación.
Esta es la Curva de Crecimiento de Fundacredesa para niñas venezolanas, se muestra con el punto rojo como se ubica la estatura de la paciente en el p3, y con los trazos azules se grafica el rango del potencial genético familiar.
Orientado por el examen clínico inicial se solicitan paraclínicos que incluyen Hematología, química sanguínea, hormonas tiroideas, edad ósea y Cariotipo. Este último no es un examen de rutina en el estudio de talla baja, en este caso se solicita de entrada al ser una niña con talla baja y dismorfología.
RESULTADOS
Hemoglobina: 12,9gr%, Hematocrito: 43%, Cuenta Blanca: 10000xmm3, Segmentados 58%, Linfocitos 42%, Glicemia 79mg%, Creatinina: 0,53mg%, Calcio: 9,2mg%, Fósforo: 4,26mg%, Fosfatasas Alcalinas: 301 UI/L TSH 1,24 mUI/L T4libre 0,96 ng/dL (Todos estos resultados se encuentran dentro de límites normales).
Edad osea 6 años más 6 meses a 7 años según el atlas de Fundacredesa p25-50
CARIOTIPO 46X,Iso(qX)
DISCUSION
El ser humano posee 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas, un cromosoma de cada par es aportado por uno de los padres, el par 23 es el llamado sexual (XX si es hembra y XY si es varón), de esta manera el cariotipo de una niña es 46XX y de un varón es 46XY. Cada cromosoma está compuesto de 1 brazo corto, que se identifica con la letra p, y 1 brazo largo, que se identifica con la letra q. Cada brazo tiene 2 cromátidas, por lo que cada cromosoma simula la forma de una X asimétrica.
Un isocromosoma es un cromosoma estructuralmente anormal compuesto por 2 brazos cortos o 2 brazos largos, ocurre por una inadecuada división transversa del centrómero lo que conduce a una constitución croomosómica desbalanceada, con monosomía de los brazos perdidos y trisomía de los brazos duplicados. En nuestra paciente el cromosoma afectado es el sexual (par 23), tiene un cromosoma X normal, y el otro con 2 brazos largos, se pedió un brazo corto, este cariotipo constituye una de las posibles alteraciones cromosómicas encontradas en el Síndrome de Turner.
El síndrome de Turner es un desorden genético con una prevalencia de 1/2500 nacidos vivos femeninos, causado por una anormalidad cromosómica donde un cromosoma X está ausente en forma total 45X (50-60%) o sólo parcial, con un isocromosoma X: 46Xiso(Xp) o 46Xiso(Xq) (12-25%); o un anillo 46Xr(X); deleciones: 46Xdel (Xp); tambien diversos tipos de mosaico (15-30%). En un mosaico vamos a encontrar 2 o más lineas celulares (cariotipos diferentes) en un mismo paciente, los más frecuentes son 45X/46XX y 45X/46XY.
MANIFESTACIONES CLINICAS
• Etapa neonatal: bajo peso al nacer, linfedema en especial manos y pies (40%).
• Nevos pigmentados frecuentes, hemangiomas a veces.
• Cráneo y cara: fascies triangular, boca pequeña de ángulos caídos, pliegues epicánticos (25%), ptosis parpebral, estrabismo (20%); implantación baja de pabellones auriculares, hipoacusia; retrognatia, dentición anormal; paladar ojival; hirsutismo.
• Cuello: corto y ancho (75%); pterigium colli o cuello alado(45%).
• Torax: ancho y rectangular “en escudo” (55%), con las mamilas separadas a veces invertidas (hipertelorismo mamilar). Frecuente cardiopatía congénita: coartación de aorta o CIV (15%), más rara vez estenosis aórtica o pulmonar.
• Riñón: malformaciones en el 35% del tipo de aplasia unilateral, duplicación ureteral y riñón en herradura.
• Genitales: ausencia de desarrollo sexual asociado a disgenesia ovárica (gónadas en estría).
• Extremidades: Cúbito valgo (antebrazos inclinados hacia afuera), uñas hipoplásicas, acortamiento del 4º metacarpiano y metatarsiano, clinodactilia del 5º dedo.
• Crecimiento: talla baja.
• Sistema nervioso: generalmente coeficiente intelectual normal.
Se resaltaron las manifestaciones que estuvieron presentes en nuestra paciente. Las características típicas son más frecuentes cuando el cariotipo es 45X . Cuando el cariotipo varía también las manifestaciones pueden ser menos evidentes, como es nuestro caso.
Las pacientes con mosaicismo que involucre 46XY pueden mostrar manifestaciones de masculinización, y tienen riesgo de desarrollar tumores gonadales.
IMPORTANCIA DE REALIZAR ESTE DIAGNÓSTICO PRECOZMENTE:
- El Síndrome de Turner es una de las indicaciones formales de uso de Hormona de Crecimiento, el cual puede mejorar la estatura final en un promedio de 7 cms. El éxito del tratamiento va directamente proporcional a los años de tratamiento, la edad ideal de inicio es alrededor de los 6 a 7 años, que es la edad a la que estas pacientes suelen enlentecer su crecimiento.
- La mayoría de estas pacientes padecen de insuficiencia ovárica por lo que se les debe inducir su pubertad a una edad socialmente acorde, generalmente los 12 años, para evitar trastornos psicologicos relacionados con el retardo de pubertad.
- Si el cariotipo involucra alguna linea celular con cromosoma Y, se debe practicar gonadectomía (extirpación de gónadas), ya que el riesgo de gonadoblastoma o disgerminoma es elevado.
- Las tasas de mortalidad son 4 a 5 veces mayores que la población general, reduciendo la expectativa de vida hasta por 13 años. Este riesgo está en relación a la frecuencia de Cardiopatías Congénitas y Malformaciones renales, al realizar diagnóstico temprano se realizan los correctivos necesarios. También tienen un riesgo aumentado de Diabetes tipo 2 por lo que se debe estimular un estilo de vda saludable.
Las fotos de los cariotipos son de mi autoría, corresponden al original de la paciente y se compara con el de otra paciente normal.
La mayoría de la información expuesta está en relación a la experiencia clínica de la consulta de Endocrinología Pediátrica. Estaré atenta a sus comentarios e inquietudes en lo relacionado con el crecimiento en el niño.
BIBLIOGRAFIA CONSULTADA
The Canadian Growth Hormone Advisory Committee. Impact of GH Therapy on Adult Height in Turner Syndrome.J Clin Endocrinol Metab, June 2005, 90(6):3360–3366
Muntaj S, Feroze A Ganaie, S V Purva, S Radhika, Preetha Tilak. Karyotypic Variables in Turner Syndrome: A Case Series. International Journal of Scientific Study. 2015 (3): 171-175.
Izaguirre I, López M. Evaluación del Crecimiento y de la Maduración Física. En: Nutrición Pediátrica. Editorial Médica Panamericana. Caracas 2009. P 3-40.
Cruz M, Bosch J. Síndrome XO (Turner). En: Atlas de Síndromes Pediátricos. Espaxs Publicaciones Médicas. Barcelona, 1998. P 518-519.
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Interesante el caso nunca he tenido la oportunidad de ver un paciente con Sx de Turner, que bueno que hicieron el diagnostico relativamente temprano y así estar pendiente de las complicaciones. le realizaron evaluación cardiovascular y renal a la paciente?
Hola @joseangelvs. Si muchas veces el diagnóstico no se realiza sino cuando la niña llega a la adolescencia y no aparecen los signos de desarrollo sexual. Esta es una paciente nueva ya se protocolizó para evaluar las comorbilidades.
Este es un caso clínico muy completo, esta genial!
Muchas gracias. Saludos.
Excelente caso @endopediatria y lo más importante, el diagnóstico precoz, de forma que se puede iniciar el protocolo de tratamiento con ella. Felicitaciones!
Muchas Gracias. Si realmente los estigmas eran muy poco perceptibles
Muchas gracias. Un honor y compromiso.
verdaderamente interesante, Gracias por compartirlo....saludos.
Gracias. Saludos
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STOPExcelente post. Muy interesante. Felicitaciones.
Muchas gracias. Saludos
Que bello post, genética siempre ha sido un campo de cosas interesantes, un Upvote y follow, Gracias, es buena información para estudiantes de medicina como yo. saludos!