En mi post anterior hablaba un poco sobre mi vida, y parte de ella era Emily, una niña muy hermosa llena de amor, pero que padece una condición especial llamada Síndrome de Rett.
Ayuda a Emily con tu donación y si no puedes, ayúdala compartiendo y votando este post.
Muchas gracias.
Te presento a Emily Sofía, una Princesa de Luz:
Instagram: @unaprincesadeluz
Hola, soy Emily Sofía Hung Cisneros, estoy diagnosticada con Síndrome de Rett, necesito de tu ayuda para comprar mis medicinas y otros insumos que ayuden a mejorar mi calidad de vida, porque la crisis que atraviesa mi país Venezuela ha generado una escasez de medicinas, pañales, comida, en general, todo…
Por eso quiero contarte mi historia.
Tengo 6 años, soy venezolana, vivo en Valencia -Venezuela con mis papás: Nelson y Geraldine, y mi hermano Gabriel Ignacio de 9 meses.
Mi historia:
Mis padres se alegraron mucho cuando se enteraron que venía en camino. Nací el 5 de marzo de 2011 y desde ese día soy la princesa de la casa.
Aunque dije mis primeras palabras a los 4 meses y medio... “Mamá”, “papá” y “mapa”, mi desarrollo motor fue un poco más lento de lo normal. Me senté a los 9, gateé a los 11 y me paré a los 13 meses.
Alrededor de mis 14 meses, toda mi familia notó que algo no iba bien. Ya no sonreía, no jugaba, perdí el habla, no agarraba las cosas y aparecieron las estereotipias en mis manos (movimientos repetitivos sin un fin determinado). Hoy en día continúan, y aunque entiendo el comando “manos abajo” involuntariamente siempre las llevo a la boca.
Fue entonces cuando empezaron las visitas a pediatras, neurólogos e inicio de estimulación temprana con fisioterapia y terapia ocupacional. Mi diagnóstico aún estaba inconcluso: hipotonía y posible autismo. Empecé a “marchar” (deambular) a los 18 meses.
A los 21 meses me hicieron una prueba genética para el Síndrome de Rett, resultando positivo. No fue fácil para mi familia entender y aceptar ese diagnóstico; sin embargo, el amor todo lo puede y papá, mamá y demás familiares han hecho de todo para mejorar mi calidad de vida.
El Síndrome de Rett
Según la Asociación Española de Síndrome de Rett, es una enfermedad rara que puede afectar a 1 de cada 10.000 a 12.000 niñas nacidas vivas. Afecta a todos los grupos raciales y étnicos del mundo. Es un trastorno del neurodesarrollo grave, de origen genético debido a una mutación del gen MECP2 del cromosoma X. El gen MECP2 es uno de los responsables de la producción de una proteína neurotransmisora necesaria para el desarrollo normal del cerebro. La mutación genética que causa el síndrome aparece aleatoriamente en la mayoría de los casos.
La discapacidad más grave y severa de este síndrome es la Apraxia, que es la incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores, lo cual afecta: la mirada, el habla, el uso de las manos, la marcha, el gateo, el equilibrio, todo. Como dice Elisabet Pedrosa en su libro Criaturas de Otro Planeta, crónica de una lucha contra el Síndrome de Rett, “es como si el director de una orquesta no estuviera capacitado para dirigirla y los músicos, individualmente, tocasen cuando les viniera en gana”.
El síndrome de Rett no tiene cura ni terapias efectivas en la detención de la enfermedad.
En resumen
La Epilepsia
La parte más fuerte de mi enfermedad es la epilepsia, lo que ameritó cambiar muchas veces de neuropediatra. Mis primeras crisis convulsivas se presentaron cuando tenía 3 años, generalmente perdía el tonomuscular y caía al suelo. Tomé Trileptal (Oxcarbazepina) y Keppra (Levetiracetam) pero las crisis no mejoraron, fui una niña irritable y lloraba todo el tiempo.
Casi un año convulsionando a diario ocasionó que perdiera la marcha y tuve que ser trasladada en coche/carriola a diario.
En Febrero de 2015, mis papás me llevan a realizar un Video Electroencefalograma de 72h (Video EEG) y mi medicación mejoró notablemente mi estado de ánimo, volví a ser una niña feliz y sonriente. Las crisis desaparecieron por aproximadamente un año.
Actualmente, mi diagnóstico es síndrome de Rett / síndrome convulsivo fármaco-resistente, generalmente tengo 2 convulsiones a diario a pesar de estar medicada con:
- Topiramato* 150 mg/día.
- Clobazam* 5 mg/día.
- Ácido Valpróico 450 mg/día.
Estos medicamentos no se consiguen en mi país por la escasez de medicinas, por lo cual mi familia debe importarlos.
Mi cuidado
Para mantener mi calidad de vida asisto a: fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de lenguaje, psicopedagogía e hidroterapia, la cual es mi favorita.
Necesito ayuda para todas las actividades, desde aseo personal (uso pañales) hasta alimentación y recreación, ya que no uso las manos adecuadamente.
Mis papás deben llevarme periódicamente a control con neuropediatra, fisiatra, traumatólogos ortopedistas. Debo realizarme laboratorios de control, Rx – columna, cadera y pies, EEG. Y además utilizo férulas antiequinas aunque no me gustan.
Cuento con tu oración y tu aporte, para que mis papás puedan comprar e importar mis medicamentos y pañales ya que son imposibles de conseguir en nuestro país debido a la crisis socioeconómica que actualmente atraviesa.
Si deseas contribuir, puedes ingresar en https://www.gofundme.com/emilyvenezuelarett y realizar tu donación.
Si estás en Venezuela, puedes contribuir en Bolívares, a la siguiente cuenta bancaria:
Geraldine Cisneros Morón
C.I:15.398.190
Banco Mercantil 0105 0097 44 1097183874
[email protected]
Por favor, vota esta publicación y comparte mi historia en las redes sociales y así damos a conocer el Síndrome de Rett.
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Dios te bendiga y multiplique tu generosidad con salud y prosperidad.
Desde Venezuela, muchísimas gracias.
Emily Sofía Hung Cisneros.
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