Hola @xeliram, la hipertermia maligna son unas de la presentaciones raras e infrecuentes que no e visto una hasta ahora, y me supongo que de presentarse, sería en sala quirúrgica. Pero claro está, que la literatura lo describe, y que todo médico internista debe leer para conocimiento.
Como bien lo dices, esta entidad patológica, es un trastorno hereditario, producto de la mutación del gen codificador del receptor de rianodina RYR1 ubicado en el cromosoma 19, el cual desencadena un desorden en la liberación de calcio del retículo sarcoplásmico durante el proceso de acoplamiento-excitación-contracción, ya que esta no este no se encuentra regulado, secundario a la alteración de dicho gen. También se han descritos otros genes tales como; MSH2, MSH3,MSH4, MSH5 y MSH6.
Con respecto al el uso de anestésico que es el desencadenante más frecuente de Hipertermia maligna, ya que también existen otras, tales como la actividad física extenuante. Lo que ocurre fisiopatológicamente es que el fármaco anestésico genera una respuesta de hipermetabolismo exagerado, producto de un acumulo de calcio masivo en el mioplasma, lo que genera una repuesta contractil exagerada del musculo esqueletico, y por ende este estado hipermetabólico origina calor, hipoxemia, acidosis metabólica, rabdomiólisis y a un rápido aumento de la temperatura corporal, el cual puede ser fatal.
El diagnóstico es clínico, aquellos pacientes con antecedentes familiares previos, y a través de una biopsia de musculo. Es difícil saber si el paciente sufre esta enfermedad pues obviamente, no a todos que ameritan una intervención quirúrgica se le hace este estudio, salvo aquellos casos con antecedentes familiares previo. Y es por esta razón que todo Anestesiólogo debe estar preparado y conocer este tema para ser diagnosticado y tratado.
Gracias por leer el post. Exitos..!
Gracias a ti por responder. saludo.